La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante cuya característica principal es la presencia de más de 100 pólipos adenomatosos en el colon y el recto. Sin tratamiento la enfermedad produce cáncer de colon en prácticamente el 100% de los pacientes. Los pólipos suelen desarrollarse a partir de la segunda década de la vida, presentándose en un 95% a los 35 años.
Síntomas
Los pacientes pueden estar asintomáticos y presentar síntomas que dependen del número y tamaño de los pólipos. Es frecuente dolor abdominal, diarrea, pérdida de peso, hemorragia digestiva. Sin tratamiento el cáncer suele desarrollarse a los 35 años y la muerte entre los 40-45 años.
Manifestaciones extracolónicas
Un 40% de los pacientes pueden tener manifestaciones extracolónicas como osteomas (tumores óseos), tumores desmoides, pólipos o cáncer gástrico-duodenal.
Poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA)
Existe un tipo de poliposis atenuada en la cual el número de pólipos es menor a 100 por lo cual el desarrollo de complicaciones y síntomas suele ser más tardío. Se ha estudiado un patrón de herencia autosómico recesivo asociado a la mutación en el gen MYH en la PAFA.
Diagnóstico
Se puede realizar el diagnóstico determinando la mutación específica en el gen APC responsable de la PAF en el 90% de los casos. Por otra parte los familiares de pacientes con PAF deben recibir asesoría genética.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es evitar la transformación maligna de los pólipos del colon y debe realizarse en pacientes diagnosticados idealmente al final de la adolescencia o al momento del diagnóstico
El tratamiento quirúrgico debe ser individualizado según las características y estadío de la enfermedad del paciente. La técnica quirúrgica puede variar desde una colectomía total con preservación rectal o una proctocolectomía total con estoma definitivo o temporal.
Deberán realizarse pautas de seguimiento para el control de la enfermedad rectal como de las lesiones extracolónicas asociadas.
Imagen de Max Pixels.
Dr. Jorge Antonio Ordoñez
Cirujano del Instituto Quirúrgico Lacy. Especialista en manejo integral médico-quirúrgico de pacientes que con patología gastrointestinal, hepatobiliopancreatica y endocrina de cualquier tipo de complejidad. LinkedIn.